Louis-Bar-Syndrom

Das Louis-Bar-Syndrom, auch bekannt als Ataxia-Telangiectasia (A-T), ist eine seltene genetische Erkrankung, die meist in der Kindheit auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch:

• Ataxie: Koordinationsstörungen bei Bewegung.
• Telangiektasien: Kleine, rote Blutgefässe auf der Haut.
• Immunschwäche: Höhere Anfälligkeit für Infektionen.

Ursache ist eine Mutation im ATM-Gen, das für die DNA-Reparatur verantwortlich ist. Es gibt keine Heilung, daher konzentriert sich die Behandlung auf Symptomlinderung durch Physiotherapie und Immuntherapien.

Ein besseres Verständnis der Erkrankung ist wichtig, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.